| 
Лечение острых кризисов лейциноза (MSUD) PDF Print E-mail
Written by Anna Kursaeva   
William L. Nyhan, M.D., Ph. D.
University of California San Diego Department of Pediatrics


Острый метаболический дисбаланс - наиболее опасная ситуация для пациентов с лейцинозом. Это может быть результатом нарушения диеты, травмы или операции. У младенцев и маленьких детей чаще это - результат инфекции. Этого трудно избежать. Иногда первые признаки новой вирусной инфекции - характерный запах кленового сиропа, рвота, положительный тест на кетоны мочи.

Мы учим родителей наших пациентов проверять мочу на наличие кетонов. Положительный тест - сильный показатель, но тест не очень чувствительный, чтобы показать дисбаланс на ранних стадиях. Более важный критерий - плазменная концентрация лейцина, которая может стать очень высокой раньше, чем кетонурия будет обнаружена. Поэтому мы учим родителей сразу проверять аминокислоты крови, если что-то не в порядке. Лейциноз не терпит промедления с лечением. Если начнете лечение раньше, можно успеть создать режим, позволяющий остановить дисбаланс и избежать долгой госпитализации.

Достаточно часто первый эпизод наблюдается у младенцев до диагностирования. Пациенты поступают с острым метаболическим дисбалансом. Многие младенцы поступают в коме. Подобные эпизоды  могут наблюдаться в любом возрасте, даже у взрослых. Важно было разработать метод лечения, меняющий ситуацию настолько быстро, насколько возможно. Отек мозга - наиболее опасное осложнение лейциноза во время кризиса, хотя пациент может умереть в коме даже при отсутствии отека мозга. Нужно было создать лечение, позволяющее предотвратить неврологические нарушения и задержку развития.

Цель терапии - снизить уровень лейцина настолько быстро, насколько возможно. Ранние исследования советовали переливания крови или перитониальный диализ. Это было неэффективно, т.к. очень небольшое количество ВСАА (branched-chain amino acids) проходят этот путь.

Гемодиализ более эффективен, но не подвергать же ребенка гемодиализу каждый раз, когда он заболеет отитом или другими инфекциями.

Нашей задачей было ускорить анаболизм (конструктивную фазу метаболизма), используя избыток лейцина в крови для построения белка. Уровень глюкозы мы поддерживали внутривенными вливаниями. В то же время мы добавляли аминокислоты, (за исключением лейцина, валина, изолейцина). Вначале мы вводили смесь аминокислот как внутривенный раствор. Результаты были очень впечатляющие. Наблюдалось быстрое, линейное падение уровня лейцина и кризис шел на спад. Мы много работали над созданием оптимального раствора для этой цели, кроме того разрабатывали поддерживающий раствор, который мог бы использоваться у пациентов, нуждающихся в парентеральной терапии на протяжении многих дней (например, у пациента с тонзилектомией (tonsillectomy).

Использование внутривенного раствора аминокислот остается превосходным методом в лечении метаболического дисбаланса у пациентов с лейцинозом. Это особенно полезно при лечении больных с рвотой. Этот метод - основа терапии доктора Мортона и доктора Страусса в Клинике для Специальных Детей (Clinic for Special Children, Пенсильвания), где раствор изготавливают в больничной аптеке.

Многие институты не согласились приобрести оборудование для производства раствора. Мы приобрели наше оборудование, но скоро стало очевидно, что цена продукта была чрезмерной. Коммерчески выгодно производить раствор только в больших количествах - гораздо больших, чем это нужно для поддержания младенца в кризисной ситуации. Скоро все наши госпитали и 3 пациента отказались платить за этот раствор. Существовала и проблема времени: пациент поступал в критическом состоянии в пятницу, а раствор был готов только во вторник. По этим причинам мы решили создать другой план лечения.

За 10 лет мы накопили опыт успешного применения энтерального (интестинальный путь) раствора для тех же целей.

Это достигается путем очень медленной подачи раствора на протяжении 24 часов через зонд или гастростому.

Мы научились подавать аминокислотный раствор в минимальном объеме и это причина гастроинтестинальной переносимости лечения даже у пациентов с сильной рвотой.

Можно использовать ту же формулу (гидролизат), что и для ежедневной диеты пациента с лейцинозом (такую как Ketonex и другие).

Но со всеми жирами, карбогидратами, минералами это делает изготовление маленьких объемов затруднительным. В случае с одним взрослым пациентом мы делали раствор из расчета калория на миллилитр, исходя из стандартной формулы, которая обеспечивает дозу 2 г/кг аминокислот. Получился объем 2,5 литра, а это сложно использовать, если у пациента рвота. Так мы решили использовать свой собственный раствор, который не содержит ничего, кроме аминокислот.

Мы пробовали изменять смесь, пытаясь найти оптимальное решение. Это сработало и мы опубликовали наш опыт с 3 эпизодами у 2 пациентов в Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine (152: 593-598, 1998).

После успешного лечения нескольких пациентов мы убедились, что терапия, направленная на усиление анаболизма – основа лечения. Мы не используем больше собственную смесь аминокислот, т.к. Applied Nutrition теперь производит Complex Amino Acid Blend.

Мы научились нескольким вещам. Среди них – факт, что плазменный уровень валина и изолейцина всегда падает ниже, чем уровень лейцина во время лечения. Если вы добавите равные количества этих ВСАА в белок, уровень изолейцина упадет слишком низко и у пациента разовьется катаболизм (диструктивная фаза метаболизма) в результате накопления лейцина. Что бы избежать этого, мы добавляли изолейцин и валин.

Справедливо и то, что некоторые инфекции приводят к такому сильному катаболизму у пациентов, что наш метод оказывается недостаточным. В этой ситуации мы добавляем инсулин и больше глюкозы, чтобы усилить анаболизм и поддержать синтез белка.

Позднее мы стали использовать человеческий гормон роста, очень мощный фактор анаболизма. В начале мы использовали гормон роста, когда аминокислоты плюс инсулин не оказывали действия. Позднее я стал применять гормон роста раньше, это сделало ненужным использование инсулина.

От редактора: для многих детей и взрослых с лейцинозом 2-4 DNFH – самый чувствительный домашний тест для определения уровня лейцина. Моча используется и для DNFH-теста и для теста на кетоны. Прочесть больше про DNFH-тест вы можете на сайте www.msud-support.org. Под заголовком «Medical Treatment» есть статья, озаглавленная «Letter from Dr. Morton (Use of DNFH)». Она была напечатана в апреле 1991 года в MSUD Newsletters.
Comments (0)
Only registered users can write comments!

!joomlacomment 4.0 Copyright (C) 2009 Compojoom.com . All rights reserved."

Last Updated on Friday, July 24 2009 04:42
 

Related Links

Related linksFollow MSUD related links for more information about specific topics. These include information on diet, nutritions, medical foods, associations, organizations and research.

Visit Related Links

Make a donation

DonationThe MSUD Family Support Group is a 501(c)(3) non-profit organization with no paid staff. Funds are needed for genetics research, diet, related behaviors and on-going studies for improved treatment.

Make a Donation

Physician Network

Physician networkHelp introduce your primary professionals. Currently we are in need of contacts for the following locations: India, United Kingdom, Australia, USA (Midwest), South America.

See the Physician Directory

MSUD Forum

Have a sayOpen to members only, the official MSUD forum is the place for sharing knowledge and asking questions. We encourage members to use this resource for better management of MSUD.

Visit the Forum

MSUD Events

Current eventsGet up, get out. Find local events in your town or across the world. Find something fun, informative, and healthy to enjoy. Browse the listings, or post an event in your location.

See current Events

Diet Wise

Low Protein FoodsBrowse the various recipes for low-protein foods and information. You can also submit your own receipe to share with our MSUD community.

See the Recipes


© 2017 MSUD Family Support Group

The information presented on this web site is for educational purposes. It does not replace medical consultation. The MSUD (Maple Syrup Urine Disease) Family Support Group is not liable for the application of this information or any errors therein.

Stay Connected!
 
Footer Logo