| 
Издание Ross Products Division PDF Print E-mail
Written by Anna Kursaeva   
Протокол 5. Болезнь кленового сиропа мочи (MSUD).
Диетическое лечение младенцев, детей и взрослых с использованием Ketonex 1 и Ketonex 2 (аминокислотномодифицированное медицинское питание).


1. Введение.

Аминокислоты с разветвленными цепями (branched chain amino acids, ВСАА) лейцин (Leu), валин (Val), изолейцин (Ile) – незаменимые аминокислоты. В период новорожденности 75% ВСАА, поступающих с пищей, расходуется на синтез белка. Они присутствуют в количестве, превышающем затраты на синтез и распадаются в ходе многоступенчатой реакции с выделением энергии.

Начальная стадия катаболизма – обратимое трансамилирование (transamilation), требующее специфических трансамилаз и коэнзима – пиридоксаль фосфата (pyridoxal phosphate).

Вторая стадия – необратимое окислительное декарбоксилирование с использованием альфа-кетоациддегидрогеназ (BCKAD-комплекс).

Этот комплекс локализован на внешней митохондриальной мембране и требует в качестве коэнзимов тиамин пирофосфат (thiamin pyrophosphat), липоиковую кислоту (lipoic acid), CoA и NAD. Cхема показывает все этапы реакции, которые замедляются в случае болезни кленового сиропа мочи.

После того, как тиамин пирофосфат насыщает BCKAD, биологический оборот BCKAD уменьшается, т.к. мультиэнзимный комплекс переносит изменение структуры и становится более устойчивым к chymotrypsin и температурному воздействию.

Биологический период полураспада (half-life) энзима и его полная активность возрастают, когда новое равновесие между синтезом и распадом энзима бывает достигнуто.

Болезнь кленового сиропа мочи (MSUD) – наследственное нарушение метаболизма лейцина, валина и изолейцина, которое является результатом мутаций, повреждающих компоненты мультиэнзимного комплекса. Для всех описанных случаев характерен аутосомный рецессивный тип наследования.

Встречаемость MSUD – примерно 1 на 100.000-300.000 новорожденных в основной популяции и 1 на 760 новорожденных в популяции Меннонитов.

Ребенок с MSUD кажется нормальным после рождения и клинически благополучен до начала питания белковой пищей. Наиболее серьезные повреждения энзима могут привести к судорогам, апноэ и смерти в течение первых 10 дней жизни.

Заболевание характеризуется накоплением в крови, моче и спинномозговой жидкости кетокислот (BCKAs), их предшественников и аллоизолейцина (Allo).

Прогрессирует неврологическая дисфункция, появляется моча с запахом кленового сиропа. Сладковатый запах ушной серы выявляется при отоскопическом исследовании.

Неврологические нарушения в период новорожденности: плохое сосание, нерегулярное дыхание, нарастающий тонус, который чередуется с периодами вялости, opisthotonos, прогрессирующее угасание рефлекса Моро и судороги.

Может наблюдаться угнетение иммунитета в результате накопления в плазме органических кислот.

Описаны разные варианты повреждения митохондриального BCKAD-комплекса. Клиническая манифестация заболевания начинается сразу после получения белковой «нагрузки» или совпадает с началом текущего заболевания у пациентов с частичной активностью энзима (5-30% от нормы). Тиамин-зависимая форма заболевания похожа на промежуточную.

Пациенты с классической формой лейциноза (0-2% активности энзима), выжившие, но не получившие должного лечения в младенчестве, отстают в физическом и умственном развитии.

Если смерть наступает в первые несколько дней жизни, как правило, присутствуют особенные аномалии мозга.

Продолжительный дефицит миелинезации связан с подавлением кетокислотами окислительного фосфорилирования.

Ранняя диагностика и адекватное диетическое питание - залог нормального роста и развития пациентов.


2. Результаты лечения.


Пациенты, диагностированные в течение первых 5 дней, имеют

IQ 97 +- 13, это часто бывает лучше, чем у их нормальных братьев и сестер или родителей. Факторы, влияющие на IQ: возраст диагностики, состояние в период новорожденности и наличие долговременного метаболического контроля.

Женщины с классической формой MSUD, которые тщательно контролируют уровни ВСАА крови, могут иметь детей.

Во время первой попытки лечения MSUD 8-мимесячному ребенку давали чистые аминокислоты, примерно 50 г/день и 1500 ккал/день. Так же ребенку давали смесь минералов и витаминов. Плазменная концентрация ВСАА уменьшилась значительно. За время лечения длина и вес увеличились с 3 до 50 percentile.

Лечебная диета для новорожденных была позднее описана. Уровень потребления белка – 3-3,5 г/кг/день в возрасте от 3 до 8 месяцев жизни. Уровень потребления энергии – около 125

ккал/кг/день.

После рождения младенец был на 10-ых percentile веса и роста, в течение первого года жизни длина увеличилась до 50 percentile. Правда, вес остался в пределах 10-ых percentile.

В возрасте 55 недель жизни пациент имел коэффициент развития 97, что соответствует возрастной норме.

Некоторые исследователи описывали случаи плохого роста детей с MSUD, которые находились на лечебной диете.  Было указано, что потребление белка и калорий было ниже, чем у обычных детей того же возраста и ниже, чем рекомендациях по диетическому лечению. Выяснено, что плохой рост был результатом либо текущего заболевания, либо недостатков диеты. Однако чаще описывается нормальный рост у пациентов, потребляющих адекватное количество белка и калорий.

Дефицит селена был выявлен у пациента, который употреблял медицинское питание, не обогащенное селеном. Дефицит витамина В, и, как результат, - анемия, угловой стоматит и кожные повреждения был выявлен у ребенка, который был 6 недель на диете, лишенной смеси витаминов группы В. Дефицит фолиевой кислоты был описан у младенца, который примерно 4 месяца был на синтетической диете. Метаболический ацидоз наблюдался у нескольких детей, которые получали смесь аминокислот, в которой несколько аминокислот были в виде солей соляной кислоты.


3. Постановка диагноза.
А. Дефект.
1. MSUD может быть результатом одного или нескольких дефектов BCKAD-комплекса.
Б. Клинический скрининг.
1. Концентрация лейцина свыше 4 мг/дл в пробе бактериального подавления требует дифференциального диагностирования.

2. Младенцы, у которых угасает сосательный рефлекс, появляются пронзительный крик, сонливость, рвота, угасают нормальные сухожильные рефлексы, чередуются периоды гипертонии и гипотонии, появляются судороги, наблюдаются случаи потери сознания, нерегулярного дыхания, апноэ, метаболический ацидоз, появляется запах кленового сиропа мочи или ушной серы должны быть обследованы.
В. Зависимость от витамина В.
1. Оценить тиамин-зависимость у пациента с любой активностью энзима.

2. Назначить дозу 100-500 мг/день тиамина орально на период до 3-ех месяцев.
4. Логическое обоснование диетического лечения.
А. Исправить первичный имбаланс метаболизма.
1. Сократить в диете ВСАА (лейцин, валин, изолейцин) до переносимого пациентом количества для поддержания терапевтических концентраций аминокислот.
Б. Стабилизировать работу энзима.
1. Пациенту с любой активностью энзима назначают тиамин орально.
5. Диетическое лечение во время острых заболеваний или во время постановки диагноза.
А. Начало лечебной диеты.
1. Начать лечебную диету немедленно, не дожидаясь подтверждения диагноза.

2. Измерять концентрации лейцина, Валина, изолейцина в плазме ежедневно.
Б. Пациенты без серьезных неврологических нарушений.
1. Начать высококалорийное питание (120-150 ккал/кг для младенцев, 80-100 ккал/кг для детей, 40-50 ккал/кг для взрослых), добавлять адекватное количество воды (см. табл. 5-1).
а. В зависимости от клинического статуса кормить пациента через зонд, гастростому, через внутривенные вливания или комбинируя эти методы.
1) Для питания через зонд или гастростому используйте Ketonex. (см. табл. 5-2)

2) Для внутривенного вливания через центральную вену используйте гипертоническую D-глюкозу и Liposin.

3) Для внутривенного питания через периферические вены используйте изотоническую глюкозу и Liposin.
2. Ввести лечебное питание  Ketonex настолько быстро, насколько это возможно.
а. См. табл. 5-1, где указаны рекомендованные нормы белка, энергии, жидкости.

б. См. табл. 5-2, где указаны правила смешивания Ketonex.
Внимание: добавлять изолейцин в Ketonex можно, когда плазменная концентрация изолейцина установится на верхней границе терапевтической нормы (т.е. нормы «на лечении») – 105 ммоль/л. Обычно это происходит в течение 1-3 дней от начала лечебной диеты. Плазменная концентрация лейцина не уменьшится до нормального уровня, если потребление изолейцина и валина недостаточно.

в. Назначайте добавки изолейцина и валина сразу после начала лечебной диеты.

г. См. табл. 5-1, где указаны рекомендуемые нормы потребления изолейцина и валина.

д. Смешайте взвешенное количество порошка изолейцина с кипяченной, охлажденной водой, чтобы сделать определенный объем, содержащий 10 мг/мл изолейцина (1 г изолейцина разбавляем водой до получения 100 мл раствора).

е. Поставьте плотно закрытый контейнер с раствором в холодильник. Неиспользованную смесь выбрасывают через неделю, если она не была заморожена.

ё. Определенный объем микстуры добавляйте в Ketonex с помощью одноразового шприца.
Внимание: в случае дефицита изолейцина у пациента могут развиться серьезные повреждения кожи и глаз.
3. Добавляйте валин в Ketonex, когда плазменная концентрация валина установится на верхней границе нормы «на лечении» (318 ммоль/л), обычно в течение 2-4 дней после начала лечебной диеты.
а. Смешайте взвешенное количество порошка валина с кипяченной, охлажденной водой, чтобы сделать определенный объем, содержащий 10 мг/мл (1 г валина разбавляем водой до получения 100 мл раствора).

б. Поставьте плотно закрытый контейнер с раствором в холодильник. Неиспользованную смесь выбрасывают через неделю, если она не была заморожена.

в. Определенный объем микстуры добавляйте в Ketonex с помощью одноразового шприца.
4. Добавляйте лейцин (см. табл. 5-1) в Ketonex, когда плазменная концентрация лейцина установится на верхней границе нормы «на лечении» (185 ммоль/л). Может потребоваться 7-10 дней, если изолейцин и валин были добавлены как рекомендовалось выше в п.2 и п.3.

Внимание: лейцин – последняя из аминокислот достигает нормальной плазменной концентрации. Уровень лейцина остается повышенным продолжительный период, если есть дефицит изолейцина и валина.

a. В качестве источника лейцина используйте молочную смесь с железом или коровье молоко (см. табл. 5-3), в зависимости от возраста ребенка.
1) Определите - какое количество изолейцина и валина содержится в том количестве молока или смеси, которое содержит требуемое количество лейцина.

2) Уменьшить добавки изолейцина и валина, в соответствии с содержанием этих аминокислот в молочной смеси или в молоке.

3) Используйте одноразовый шприц для измерения объема жидкой молочной смеси или молока. Используйте специальную шкалу в граммах для измерения сухой молочной смеси.
В. Пациенты в коме.
1. Подробности медицинского ухода даны в ссылках 54 и 55.

2. Начните ВСАА-свободную диету. Используйте парентеральное питание или питание через зонд для снабжения пациента аминокислотами и энергией. В течение 36-48 часов от начала диализа используйте безаминокислотный диализат.
а. См. табл. 5-1, где указаны рекомендованные нормы суточного потребления белка и энергии.

б. См. табл. 5-2, где указаны правила смешивания Ketonex.
3. Начните внутривенные вливания Liposyn и вливания 10% D-глюкозы через зонд, продолжайте пока сохраняются признаки сильного неврологического неблагополучия.

4. Добавлять изолейцин в Ketonex можно, когда плазменная концентрация изолейцина установится на верхней границе терапевтической нормы (т.е. нормы «на лечении») – 105 ммоль/л. Обычно это происходит в течение 1-3 дней от начала лечебной диеты. Плазменная концентрация лейцина не уменьшится до нормального уровня, если потребление изолейцина и валина недостаточно.
а. Приготовление раствора изолейцина см. в пункте 5.Б.2.
5. Добавляйте валин в Ketonex, когда плазменная концентрация валина установится на верхней границе нормы «на лечении» (318 ммоль/л), обычно в течение 2-4 дней после начала лечебной диеты.
а. Приготовление раствора валина см. в пункте 5.Б.3.
6. Добавляйте лейцин (см. табл. 5-1) в Ketonex, когда плазменная концентрация лейцина установится на верхней границе нормы «на лечении» (185 ммоль/л).
а. Приготовление раствора лейцина см. в пункте 5.Б.4.
7. Если показано применение парентерального раствора аминокислот см. приложение 26.
6. Задачи долговременного диетического лечения.
А. Плазменная концентрация аминокислот
1. Удерживать плазменные концентрации (измеренные через 2-4 часа после еды) аланина, аллоизолейцина и ВСАА в пределах, указанных ниже или в пределах лабораторных норм для соответствующего возраста.

2.  Наблюдение уровней аминокислот плазмы через 2-4 часа после еды не всегда возможно. Приемлемые местные стандарты должны быть выработаны, если аминокислоты плазмы взяты для исследования в другое время (см. Практические аспекты диетического лечения).
Б. Рост, развитие и диетический статус.
1. Поддерживать нормальную скорость роста у младенцев и детей,  следить за соответствием веса и роста у взрослых пациентов.

2. Поддерживать нормальное развитие.

3. Поддерживать нормальный диетический статус.

4. Предотвращать катаболизм.

5. Следить, что бы в моче не было кетокислот.
7. Предписания для долговременной диетической поддержки.
А. ILE, LEU, VAL
1. Предписывать потребление этих аминокислот в количествах, соответствующих целям диетической поддержки.

2. Потребности в ILE, LEU и VAL широко варьируют:
а. Отличаются у разных пациентов в зависимости от активности BCKAD-комплекса.

б. Зависят от:
1) Возраста.

2) Скорости роста.

3) Адекватности потребления белка и энергии.

4) Состояния здоровья.
3. Нижние границы нормы для ILE, LEU и VAL, указанные в таблице 5 – 1, предложены для начальной терапии.

4. Изменение потребностей пациента устанавливается путем постоянного наблюдения за:
а. Концентрациями ILE, LEU и VAL в плазме крови.

б. Концентраций кетокислот в моче.

в. См. пункт 10 «Оценка диетического статуса».

г. Если плазменные концентрации ILE, LEU и VAL находятся в пределах нормы, анализ крови все равно должен проводиться регулярно для предупреждения дефицита этих аминокислот.

Внимание: дефицит ILE, LEU и VAL имеет очень неблагоприятные последствия:
- дефицит ILE приводит к потере веса или уменьшению прибавки веса, красноте слизистых оболочек, трещинам в углах рта, шелушению кожи, тремору конечностей, уменьшению плазменных концентраций ILE и холестерола, увеличению плазменных концентраций лизина, фенилаланина, серина, тирозина и VAL.

- дефицит LEU приводит к потере аппетита, апатии, раздражительности, недостаточному увеличению или потере веса, уменьшению плазменной концентрации LEU, увеличению плазменной концентрации ILE, VAL, метионина, серина и треонина.

- дефицит VAL приводит к ухудшению аппетита, вялости, чрезвычайной раздражительности и частому плачу у младенцев, потере веса или уменьшению прибавки веса, уменьшению плазменных концентраций VAL и альбумина.

- продолжительное исключение из диеты, чрезмерное ограничение или дисбаланс ILE, LEU и VAL приводят к неблагоприятным последствиям: анемии, шелушению кожи, диарее, остановке роста у младенцев.
Б. Белок.
1. В начале лечения назначать ежедневное потребление белка в количестве, превышающем указанное в таблице 5 – 1 (Recommended Dietary Allowances, RDAs).

2. Потребность в белке больше указанной в RDAs, когда L-аминокислоты составляют большую часть белкового эквивалента:
а. В случае быстрого впитывания аминокислот.

б. В случае быстрого повышения уровней плазменных аминокислот после приема пищи, большую часть белка в которой представляют L-аминокислоты.

в. В случае  наступления быстрого катаболизма аминокислот.

г. В случае возможного общего уменьшенного впитывания аминокислот.

Внимание: долговременное неадекватное потребление белка ведет к остановке роста у младенцев, плохому росту детей, потере веса у взрослых пациентов, низкому уровню альбуминов плазмы, низкой концентрации transthirotin, остеопении, потере волос.
3. Адекватное потребление белка, поддерживающее нормальный рост, повышает толерантность к ВСАА.
В. Энергия.
1. Назначать количество калорий, которое сможет поддерживать нормальное увеличение веса у младенцев и детей и нормальное соотношение веса и роста у взрослых пациентов (см. таблицу 5 – 1).

2. Потребность в калориях может варьировать в широких пределах, значительно превышая нормальное потребление, т.к. большую часть белкового эквивалента представляют L-аминокислоты. 

3.  В период постановки диагноза и в периоды метаболического ацидоза (во время инфекционных заболеваний) потребность в калориях может превышать указанные в таблице 5 – 1 на 25 – 40%.

Внимание: неадекватное потребление калорий приводит к остановке роста у младенцев, плохому росту детей, потере веса у взрослых пациентов, уменьшает переносимость ВСАА, ведет к увеличению их концентраций в плазме.
Г. Жидкость.
1. Назначайте количество жидкости, которое соответствует данным таблицы 5 - 1. Минимум для новорожденных  - 1,5 мл/ккал и 1,0 мл/ккал для детей и взрослых.
8.   Составление предписаний.
А. LEU.
1. Рассчитать  количество сухой молочной смеси с железом, цельного коровьего молока и прикорма, в котором содержится нужное количество LEU. См. табл. 5 – 3.

а. Молочная смесь с низким содержанием железа и выпаренное молоко не могут быть использованы в качестве источника BCAA для младенцев из-за низкого содержания железа.

2. Отмерьте нужный объем жидкой молочной смеси или коровьего молока с помощью одноразового шприца. Нужное количество граммов сухой молочной смеси можно отмерить с помощью специальной шкалы.

3. Постепенно вводите прикорм в качестве источника LEU в меню ребенка после того как ему исполнится 3-4 месяца, или когда это позволит уровень его развития.

4. Родители должны выбирать для прикорма продукты в соответствии с содержанием в них LEU, используя диетический справочник. См. табл. 5 – 4.
Б. ILE и VAL.
1. Рассчитать примерное количество ILE и VAL в сухой молочной смеси с железом, цельном коровьем молоке и прикорме. См. табл. 5 – 3.

2. Вычесть это количество из общего назначенного количества ILE и VAL.

3. Назначить то количество аминокислот, которое получилось в остатке, в виде чистых растворов. Если и без добавок плазменные концентрации ILE и VAL остаются в пределах нормы, добавочные количества аминокислот не требуются. См прил. 26.
а. Смешайте отмеренные количества порошков L-ILE и L-VAL с кипяченой, охлажденной водой. Для того чтобы получить раствор 10 мг/мл, надо 1 г порошка развести водой до получения 100 мл раствора.

б. Заморозьте полученный раствор в отдельном закрытом контейнере до использования. Через неделю неиспользованный раствор должен быть вылит, если не был заморожен.

в. Отмерять нужный объем раствора можно одноразовым шприцем.
В. Белок.
1. Посчитайте количество белка в молочной смеси с железом, цельном коровьем молоке и прикорме, которые содержат предписанное пациенту количество LEU. См. табл. 5 -3.

2. Вычесть полученное количество из общего предписанного пациенту количества белка.

3. Оставшееся количество белка пациент должен получить с медицинской смесью Ketonex. См. табл. 5 -2.
а. Смесь для младенцев и детей первых лет жизни – Ketonex 1, для более старших детей, подростков и взрослых разработана смесь Ketonex 2.

б. Отмеряйте нужное количество порошка Ketonex с помощью специально граммовой шкалы, т.к. домашние приборы могут давать большую погрешность, кроме того плотность порошка может значительно измениться в процессе доставки. См. Практические аспекты диетической поддержки, п.7.

в. См. табл. 5 – 2, где указан примерный вес сухого порошка Ketonex, отмеренный стандартными домашними измерительными средствами.
Г. Энергия.
1. Подсчитайте количество калорий в предписанном количестве Ketonex (см. табл. 5 – 2), молочной смеси с железом, цельном коровьем молоке и прикорме (см. табл. 5 – 3), которые обеспечивают пациента нужным количеством LEU.

2. Вычесть получившееся количество из общего предписанного количества калорий.

3. Недостаток калорий восполнять порошком Policose (полимеры глюкозы), который содержит 3,8 ккал/г, 23 ккал на столовую ложку. Можно пользоваться жидкой формой Policose, содержащей 2 ккал/мл (см. приложение 9, п. А-9). Можно использовать Pro-Phree Protein-Free Energy Module With iron, Vitamins & Mineral (см. приложение 11, п. А-10), обычный сахар (48 ккал на столовую ложку), или Free Foods B (см. табл. 5 -1).
а. Не используйте в питании младенцев кукурузный сироп и столовый сахар из-за осмолярности, которую они дают.

б. Не используйте мед в питании младенцев, т.к. он может содержать токсин ботулизма.
Д. Жидкость и инструкции по смешиванию.
1. Добавьте охлажденную кипяченую воду в молочную смесь, Ketonex и карбогидраты (если предписано), объем раствора доведите до предписанного.

2. Смешивать можно с помощью стерилизованного блендера, но на низкой скорости и не дольше 3-4 секунд. Чрезмерное смешивание может вызвать дестабилизацию эмульсии. Медицинское питание можно смешать и в стерилизованном, плотно закрытом контейнере, энергично встряхивая его 10-12 секунд.

3. Приготовленную смесь можно хранить в стерилизованном, закрытом контейнере до использования. После 24 часов хранения неиспользованную смесь выливают, т.к. она теряет часть своих питательных свойств.

4. Не используйте терминальный стерилизатор или кипятильник из-за возможной реакции Maillerd (см. Практические аспекты диетической поддержки, п. 8).

5. Необходимо охладить или подогреть медицинское питание до комнатной температуры перед тем, как дать его младенцу. Хорошо взболтайте смесь.

6. Не используйте микроволновую печь для подогревания медицинского питания. Неравномерно подогретая смесь может обжечь ребенка, а пар взорвать бутылку.

7. Известите родителей, когда они могут прекратить стерилизовать посуду перед приготовлением медицинского питания для младенца.

8. Для старших детей и взрослых можно охлаждать смесь Ketonex для улучшения вкусовых качеств.
Е. Диетический «гид».
1. Снабжайте родителей пациента полным Diet Guide (см. приложение 22, п. А – 24) при каждом изменении диеты.

2. Кормите младенца 6 – 8 раз в день.

3. Старшие дети или взрослые пациенты должны принимать медицинское питание 4 – 6 раз в день.
9. Оценка адекватности питания и правильности спланированной диеты.
А. Адекватное питание.
1. Определите – обеспечивает ли пациента предписанная диета всеми питательными веществами в рекомендованных количествах (см. п. 7, Предписания для долговременной диетической поддержки)

2. Проверьте – обеспечивает ли диета пациента минералами и витаминами в необходимом объеме (см. приложения 13 и 14, п. 14 и 15).
а. См. таблицу 5 – 2, где указан полный состав Ketonex и приложения с 4 по 7, где указаны составы детских молочных смесей.

б. Приложение 23, п. А – 25 могут быть использованы, если компьютерная программа для проверки адекватности диеты недоступна.

в. Смесь Ketonex обеспечивает младенцев на 100%, а старших детей и взрослых на 75% минералами и витаминами. В случае, когда пациент не получает недостающее количество минералов и витаминов из натуральной еды, и лабораторные анализы показывают дефицит тех или иных питательных веществ, используйте добавки (см. приложение 11, п. А – 10).
Б. Осмолярность.
1. Если предписанная концентрация медицинского питания больше 24 ккал на унцию жидкости, следите, что бы она была приемлемой.
а. Определить осмолярность питания можно с помощью лабораторного анализа, а можно воспользоваться математической формулой, данной в приложении 18, п. А – 20.

б. Осмолятность на грамм Ketonex приведена в приложении 19, п. А – 21.
2. Если осмолярность питания новорожденного превышает 450 мосм/л, осмолярность питания ребенка – 750 мосм/л, а осмолярность питания взрослого пациента превышает 1000 мосм/л, или осмолярность больше той, что может выдержать пациент, увеличьте количество воды в лечебном питании и пересчитайте её осмолярность.
В. Расчет потенциальной нагрузки на почки.
1. Если потенциальная нагрузка на почки будет больше, чем концентрационная способность почек пациента, может развиться дегидратация.

2. Если предписанная концентрация медицинского питания превышает 24 ккал на унцию жидкости, рассчитайте потенциальную нагрузку на почки.
а. Это очень важно для предотвращения дегидратации новорожденных, чья концентрационная способность почек может быть ниже 600 мосм/л.

б. Верхняя граница почечной нагрузки для новорожденных – примерно 1100 мосм/л.
3. Метод расчета потенциальной нагрузки на почки дан в приложении 20.

4. Если рассчитанная потенциальная нагрузка на почки чрезмерна, увеличьте содержание воды в медицинском питании и пересчитайте.
10. Предлагаемый метод оценки диетической поддержки.
А. Плазменные концентрации ALA, ALLO и ВСАА.
1. В начале лечения.
а. Оценивайте количественным методом ежедневно, пока плазменные концентрации не стабилизируются и приблизительная потребность в BCAA не станет известной.
2. Образ жизни.
а. Используйте анализ бактериального подавления для оценки концентрации LEU в крови, в одной и той же лаборатории, если возможно.

б. Пока пациенту не исполнится 6 месяцев, оценивайте концентрацию LEU в крови методом бактериального подавления дважды в неделю или дважды в месяц, если используете количественный метод.

в. После того как пациенту исполнится 6 месяцев, оценивайте концентрацию LEU в крови еженедельно, если используете метод бактериального подавления и ежемесячно, если используете количественный метод.

 
Статья «MSUD в России». (для Newsletters, 2007 г.)
Автор: Курзаева Анна

Россия очень большая страна, но известные случаи MSUD единичны. Я думаю, это объясняется не тем, что больные дети не рождались, а тем, что они умирали не диагностированными.

Когда родилась моя дочь (в 2001 г.) московские врачи уверяли меня, что это первый случай заболевания в России.  Однако позднее,  когда я стала общаться с врачами из Санкт-Петербурга, они рассказали мне, что в 1994 г. у них был диагностированный случай MSUD. Но в то время из-за финансового кризиса в стране ни родители, ни государство не смогло обеспечить малыша гидролизатом, его поддерживали внутривенным питанием, и в возрасте 6 месяцев он умер.

Мне известно всего 3 случая заболевания. Моя дочь (2001 г.) Надя – классическая форма MSUD. Диагноз был поставлен только в 2 месяца, гидролизат она получила в 3 месяца.  Начальный кризис был очень тяжелым: 3 недели комы, 2 недели под аппаратом искусственной вентиляции легких. Последствия: задержка развития, церебральный паралич, эпилепсия.

В 2002 году в г. Санкт-Петербург родился мальчик Егор. В возрасте 1 месяц он был диагностирован – классическая форма MSUD. Через неделю после этого он уже получал гидролизат. Испугавшись дороговизны лечения, родители отказались от него. Он долгое время жил в больнице, затем его перевели в очень хороший Дом Ребенка. Я лично была в контакте с его лечащим врачом в больнице и в ДР, это были очень хорошие специалисты. Однако в этом году его по возрасту перевели в Детский Дом, где уровень ухода был намного ниже. Как мне сообщили, он погиб из-за несоблюдения персоналом учреждения его диеты. Прожил Егор всего 5 лет.

В  2005 году в г. Челябинск родился мальчик Никита с тем же диагнозом.

Ему повезло больше, его мама – профессиональный медик, кроме того, она знает немецкий язык и общается по электронной почте со специалистами по MSUD из Германии, получая консультации по лечению и питанию сына.

В 2003 году был случай ошибочного диагностирования ребенка.  Малыш полгода получал гидролизат, но после повторных анализов, диагноз был снят.

Я думаю, что в отношении детей больных редкими наследственными заболеваниями Россия еще долго будет находиться на уровне малоразвитых стран.  Диагноз могут поставить только в очень крупных городах, где есть соответствующее лабораторное оборудование. Хорошее долгосрочное  наблюдение (анализы аминокислотного спектра, наблюдение генетика и диетолога)  практически недоступны нигде, кроме Москвы. Даже в Санкт-Петербурге Егору не смогли найти диетолога и делали усеченный анализ  ВСАА, где лейцин и изолейцин определялись только суммарно, а не отдельно. К счастью, реактив для DNFG можно заказать в московской лаборатории, а в аптеках можно найти keto-stix.

Надя наблюдается у генетика, которая специализируется по подобным заболеваниям и у диетолога, которая наблюдает детей с ФКУ.
Comments (0)
Only registered users can write comments!

!joomlacomment 4.0 Copyright (C) 2009 Compojoom.com . All rights reserved."

Last Updated on Friday, July 24 2009 04:42
 

Related Links

Related linksFollow MSUD related links for more information about specific topics. These include information on diet, nutritions, medical foods, associations, organizations and research.

Visit Related Links

Make a donation

DonationThe MSUD Family Support Group is a 501(c)(3) non-profit organization with no paid staff. Funds are needed for genetics research, diet, related behaviors and on-going studies for improved treatment.

Make a Donation

Physician Network

Physician networkHelp introduce your primary professionals. Currently we are in need of contacts for the following locations: India, United Kingdom, Australia, USA (Midwest), South America.

See the Physician Directory

MSUD Forum

Have a sayOpen to members only, the official MSUD forum is the place for sharing knowledge and asking questions. We encourage members to use this resource for better management of MSUD.

Visit the Forum

MSUD Events

Current eventsGet up, get out. Find local events in your town or across the world. Find something fun, informative, and healthy to enjoy. Browse the listings, or post an event in your location.

See current Events

Diet Wise

Low Protein FoodsBrowse the various recipes for low-protein foods and information. You can also submit your own receipe to share with our MSUD community.

See the Recipes


© 2017 MSUD Family Support Group

The information presented on this web site is for educational purposes. It does not replace medical consultation. The MSUD (Maple Syrup Urine Disease) Family Support Group is not liable for the application of this information or any errors therein.

Stay Connected!
 
Footer Logo